Исследователи из клиники Майо обнаружили восемь новых мутаций, лежащих в основе редкого генетического расстройства CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных функций. Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics.
Заболевание CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, ответственном за развитие и функциональность микроглии — клеток, которые защищают мозг. Оно проявляется прогрессирующей потерей памяти, изменениями личности, а также тревожностью и депрессией. В настоящее время существует возможность генетического тестирования для выявления мутаций, но эффективного лечения этой болезни пока не найдено.
Для анализа мутаций исследователи собрали данные от 14 семей из различных стран, включая Америку, Азию, Австралию и Европу. Были изучены демографические характеристики, генотипы, семейный анамнез и клинические данные участников. В итоге были выявлены 15 мутаций в гене CSF1R, из которых восемь были ранее неизвестны.
Кроме того, исследователи исследовали влияние генетических и экологических факторов на развитие этого заболевания. В частности, они отметили, что стероиды, применяемые для уменьшения воспаления, могут помочь предотвратить появление симптомов у носителей мутаций CSF1R, которые еще не проявляют явных признаков болезни.
Ранее «Всем!ру» сообщало, что Министерство юстиции России готовит приказ о ликвидации всех формально действующих законов СССР и РСФСР, принятых до 12 декабря 1991 года.
