Сегодня — Международный день редких заболеваний. По отдельности каждое из орфанных заболеваний встречается очень редко, но в сумме пациентов с различными орфанными патологиями очень много. Лечение таких детей — главное направление работы учёных и врачей Института Вельтищева Пироговского Университета.
Для наших специалистов редкое заболевание — это хорошо изученный и давно знакомый предмет исследования, поэтому даже уникальные пациенты могут быть уверены в том, что получат здесь компетентную медицинскую помощь.
Мы расскажем истории трёх пациентов Института. Их заболевания, как и многие другие, сказываются на разных системах организма, поэтому с ними работает не один врач, а целая команда профессионалов своего дела. Диагностика, медикаментозное и хирургическое лечение, внимательное ежегодное наблюдение — этапы полного замкнутого цикла, через которые проходят эти дети в стационаре Института.
Амелия
Заболевание Амелии дало о себе знать уже на 10 день после рождения девочки. Родители заметили, что у неё увеличено глазное яблоко. Врачи по месту жительства долго затруднялись поставить диагноз — симптомы были слишком необычными. Подозрение пало на нейрофиброматоз. Это редкое наследственное заболевание, при котором вдоль нервных стволов появляются доброкачественные опухоли — нейрофибромы. Как правило, это доброкачественные образования, но они могут болеть, расти, достигать достаточно крупных размеров и нарушать работу других органов. Редко (в 10–15% случаев) нейрофибромы перерождаются в злокачественные опухоли.
Девочку направили на обследование в Институт Вельтищева. Здесь про нейрофиброматоз знают не понаслышке — каждый год через специалистов Института проходят сотни пациентов с этим редким заболеванием. Диагноз подтвердился, и девочке стали выстраивать стратегию терапии.
“Раньше мы могли лишь наблюдать таких пациентов, но сегодня появилось эффективное лечение, — рассказывает заведующий педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Сергей Викторович Боченков. — С поддержкой фонда “Круг добра” уже около полутора лет мы можем лечить пациентов с нейрофиброматозом с помощью таргетной терапии препаратом Селуметиниб”.
“Таргетный” означает действующий на “мишень” — то есть на сами фибромы. Терапия останавливает их рост и, в некоторых случаях, уменьшает размер. Применяя патогенетическое лечение, специалисты обязательно регулярно наблюдают пациента: проводят МРТ, УЗИ внутренних органов, эхокардиографию, контролируют биохимические показатели.
Нервная ткань связана со всеми органами и системами организма. Нейрофиброма может появиться в любом месте, а значит может потенциально привести к самым разным последствиям. У пациентов возникают неврологические патологии, поражается кожа, костная система, зрение, иногда сердечно-сосудистая система. Все возможные осложнения в Институте обязательно контролируют профильные специалисты. Некоторые нейрофибромы можно удалить, поэтому в наблюдении за пациентами участвуют детские хирурги. Удаление нейрофибром проводится в отделении детской хирургии под руководством кандидата медицинских наук Андрея Николаевича Подгорного. Некоторые пациенты сталкиваются с деформациями позвоночника, и им нужна ортопедическая коррекция. Это направление активно развивается в Институте под руководством профессора Сергея Олеговича Рябых.
Амелии обязательно показано офтальмологическое лечение. В отделении офтальмологии под руководством Марины Владимировны Валявской проводят операции детям с тяжёлыми деформациями век, за лечение которых берутся немногие. Специалисты отделения провели пациентке несколько операций: по устранению глаукомы и коррекции века.
“Здесь Амелия получает более комплексное и качественное обследование, чем где-либо ещё. — отмечает Ирина, мама девочки. — Специалисты хорошо знакомы с заболеванием и способны дать нам грамотные консультации. Мы видим улучшения не только на аппарате МРТ: у Амелии наконец открылся глаз и сформировалась складка века”.
Институт Вельтищева помогает пациентам с нейрофиброматозом в рамках работы Центра факоматозов под руководством кандидата медицинских наук Марины Юрьевны Дорофеевой. Сотрудники Центра обследуют и лечат детей с факоматозами патогенетическими препаратами, создают обучающие программы для врачей и студентов медицинских вузов, читают лекции, выступают с докладами на всероссийских и международных конференциях, участвуют в международных мультицентровых клинических исследованиях.
Магомед
У Магомеда с раннего детства были необычные черты внешности: большая голова, грубые черты лица. У ребёнка выявлялись грыжи, а ещё мальчик часто болел ОРВИ. Семья уехала из родного Дагестана, чтобы пройти обследование в Краснодаре, в потом и в Москве. Здесь Магомеду провели генетическое тестирование и установили у него альфа-маннозидоз.
«Альфа-маннозидоз — это генетическое заболевание из группы болезней накопления», — объясняет главный научный сотрудник отдела клинической генетики, доктор медицинских наук Алла Николаевна Семячкина. — В результате мутации гена MAN2B1 в организме накапливаются патологические олигосахариды. Это и вызывает симптоматику: низкий рост, своеобразные черты лица, тугоухость, иммунодефицит, костные деформации, умственная отсталость. Симптомы проявляются не сразу, а спустя время, когда в организме происходит накопление олигосахаридов. В детстве эти пациенты часто болеют, а с возрастом у них развивается атаксия — расстройство координации, влияющее на походку, а также могут возникать психиатрические расстройства”.
Для лечения заболевания существует патогенетический препарат велманаза-альфа. Пациентам нужно получать его раз в неделю. В России приобретать лекарство пациентам помогает фонд “Круг добра”. Магомед получает патогенетическую терапию и каждый год приезжает с родителями в Институт Вельтищева для планового обследования. Здесь с ним работают оториноларингологи, неврологи, ортопеды и другие профильные специалисты.
“Магомед стал реже болеть, легче переносит инфекции, — отмечает Бурлият, мама мальчика. — Его походка улучшилась, он стал гораздо выносливее, катается на велосипеде и ходит на бокс. Сейчас Магомед находится на домашнем обучении и делает большие успехи. Он научился читать и писать, может выучить и надолго запомнить стихотворение. Речь тоже стала лучше”.
Семьи пациентов с альфа-маннозидозом в Институте дополнительно консультирует врач-генетик. Заболевание передаётся ребёнку через ДНК родителей. Если оба родителя являются носителями генетической мутации, с вероятностью 25% у ребёнка будет альфа-маннозидоз. Специалист сообщает паре о риске и рекомендует проводить пренатальную (дородовую) диагностику при каждой последующей беременности.
Даниял
С ранних лет Даниял постоянно плакал. Он развивался дольше своих сверстников и поздно начал разговаривать. Помимо этого, мальчик плохо видел. Так, родители стали замечать, что он перешагивает разделительные полоски на асфальте, принимая их за бордюр. Именно проблемы со зрением стали отправной точкой для обследования. У Данияла диагностировали подвывих хрусталика — это серьёзная патология, которая без лечения может привести к потере зрения. Ребёнку провели операцию, но оказалось, что трудности для семьи только начались.
Лечащий врач обратил внимание, что зрение на втором глазу тоже стремительно падает. Подобные нарушения зрения очень нетипичны для детей, поэтому мальчика направили на консультацию к врачу-генетику в Институт Вельтищева. В результате генетического тестирования ребёнку установили редкий диагноз — гомоцистинурия.
“Гомоцистинурия — это нарушение обмена серосодержащих аминокислот, — рассказывает доктор медицинских наук А.Н. Семячкина. — В результате мутации гена CBS в организме в большом количестве накапливается метионин. Его побочный продукт, гомоцистеин, оказывает токсическое воздействие на организм. Это приводит к тому, что у пациентов страдают интеллект и нервная система, поражаются скелет, глаза, сердечно-сосудистая система. У них часто высокий рост и астеническое телосложение”.
У некоторых пациентов заболевание хорошо поддаётся лечению высокими дозами витамина B6, но не в случае Данияла. При содействии фонда “Круг добра” он получает терапию препаратом бетаин, который снижает уровень токсического продукта в организме. Ребёнку очень важно соблюдать диету с низким содержанием белка, поэтому полностью безопасны для мальчика только овощи и фрукты. Даниял каждый год проходит комплексное обследование в Институте. Врачи контролируют работу разных систем организма и, при необходимости, корректируют терапию.
“Речь Данияла стала более разборчивой, ему заметно проще формулировать свои мысли, — отмечает Ислам, папа мальчика. — Раньше он терял равновесие даже при ходьбе, а теперь ходит на плаванье и даже катается на велосипеде”.
Каждый год через стационар Института Вельтищева проходят более 11 тысяч детей. Из них около 80% — пациенты с орфанной генетической патологией. Лечение орфанных (редких) заболеваний — главное направление работы наших учёных и врачей. На основе научных исследований в Институте Вельтищева формируется замкнутый цикл оказания помощи детям с орфанными заболеваниями: от диагностики наследственных патологий до патогенетического лечения, включая орфанную хирургию.
«“Важно помнить, что главная цель наших учёных — не просто делать открытия, но и широко внедрять их в клиническую практику», — считает директор Института, профессор Дмитрий Анатольевич Морозов. — Чтобы придерживаться системного и комплексного подхода, на базе Института Вельтищева работают специальные центры, гармонично объединяющие научную и клиническую работу специалистов”.
Так, помимо Центра факоматозов, в Институте работают Научно-практический центр нервно-мышечных заболеваний, Детский научно-практический центр нарушений сердечного ритма Минздрава России, Центр лёгочной гипертензии, Центр лучевой диагностики в педиатрии, Центр Spina bifida. Утверждено положение о создании на базе Института Вельтищева научно-образовательного “Центра детской геномной медицины”. Его целью станет подготовка кадров в области лечения детей с орфанными заболеваниями, протоколов диагностики и лечения с учетом клинико-генетической верификации.
