На вопросы отвечает Денис Владимирович Ребриков — молекулярный биолог, генетик, доктор биологических наук, профессор РАН, проректор по научной работе Пироговского Университета.
Зачем нужен преконцепционный скрининг?
Каждый человек получает два набора генов: один от матери, другой от отца. Даже если один из этих генов несёт мутацию, второй, как правило, компенсирует её. Однако если оба родителя являются носителями одной и той же «сломанной» версии гена, у их ребёнка может развиться генетическое заболевание. Вероятность этого составляет 25%.
Преконцепционный скрининг позволяет заранее определить риски и при необходимости прибегнуть к вспомогательным методам, например, к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). В ходе этой процедуры специалисты отбирают несколько яйцеклеток, оплодотворяют их и затем тестируют эмбрионы на наличие мутаций с помощью предимплантационного генетического тестирования (ПГТМ). Это позволяет выбрать здоровый эмбрион для имплантации.
Как часто встречаются генетические заболевания?
Риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием составляет около 1% — это выше, чем вероятность попасть в автомобильную аварию в течение года. В закрытых этнических или религиозных группах, где браки заключаются внутри общины, вероятность совпадения мутаций ещё выше. Например, у ашкеназских евреев распространены определённые наследственные заболевания, поэтому в Израиле перед свадьбой принято проходить генетическое тестирование.
Одной из наиболее распространённых мутаций является тугоухость: каждый 25-й человек является её носителем, а каждый тысячный рождается с нарушением слуха.
Реальные примеры работы скрининга
Пироговский университет совместно с Национальным центром акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова ведёт проект по ЭКО для семей, в которых уже родился ребёнок с генетической тугоухостью. За три года работы у таких пар родилось десять здоровых детей.
Кроме того, в 2017 году в Пироговском университете была проведена программа генетического тестирования для 1 тыс. студентов. Им выдали генетические паспорта, с помощью которых они могли оценить совместимость с потенциальными же партнёрами. Анализ показал, что благодаря этой программе удалось предотвратить рождение как минимум трёх детей с генетическими заболеваниями.
Доступность и экономическая эффективность
Современные технологии позволяют проводить генетическое тестирование относительно недорого. Исследование экзома (кодирующих участков генов) одного человека стоит около 40 тыс. рублей, а паре оно обойдётся в 80 тыс.. Это разовый анализ, результаты которого останутся актуальными на всю жизнь.
С точки зрения государства, внедрение массового преконцепционного скрининга тоже выгодно. Например, ребёнку с генетической тугоухостью требуется кохлеарный имплант, стоимость которого достигает нескольких миллионов рублей, а также реабилитация, специализированное обучение и социальная поддержка. В итоге профилактика оказывается дешевле, чем лечение и реабилитация.
В России уже есть региональные программы, направленные на внедрение генетического скрининга. В частности, я участвовал в разработке программы выявления носителей тугоухости в Якутии, поскольку это заболевание там особенно распространено. Сейчас проект находится на рассмотрении в Минздраве.
Будущее за генетической диагностикой
Генетики давно призывают к внедрению программ преконцепционного скрининга. В ближайшие 5–10 лет такие технологии могут стать стандартной практикой во многих странах. Это позволит не только снизить уровень наследственных заболеваний, но и дать будущим родителям уверенность в здоровье их детей.
